Спадкова тромбофілія: кому варто перевіритися і як вберегти родину

Спадкова тромбофілія — це генетична особливість, за якої кров згортається надмірно активно, і тромби утворюються без потреби. Сама по собі вона не означає, що тромбоз обов'язково станеться, але значно підвищує ризик за певних умов: вагітності, травм, хірургічних втручань, тривалої нерухомості чи прийому гормональних препаратів.

Найбільше це стосується майбутніх мам. Під час вагітності організм природно посилює згортання крові, а якщо додається спадкова схильність, ризик ускладнень зростає. Саме тому вагітність може завмирати до 10-го тижня через тромбофілію. Жінкам із відповідними показаннями варто пройти обстеження ще до зачаття, щоб лікар міг призначити профілактичне лікування.

Насторожити мають такі сигнали: тромбози, інфаркти чи інсульти в родичів у молодому віці, повторні втрати вагітності, виражене варикозне розширення вен або тромби після травм. За словами генетика Руслана Козового, у західній Україні та частині східної Європи близько 15–20% населення мають ту чи іншу міру цього ризику.

Як перевіритися? Звичайна коагулограма може показати вже наявні порушення, але для оцінки спадкової схильності інформативніший генетичний тест. Його роблять методом ПЛР із венозної крові або мазка зі щоки, достатньо один раз у житті, адже набір генів не змінюється. Найбільший ризик пов'язаний із мутаціями генів другого та п'ятого факторів згортання крові, а також із дефіцитом антитромбіну III, протеїну С і протеїну S. Окремий чинник — підвищений рівень гомоцистеїну.

Якщо тест підтвердив схильність, панікувати не варто. Це лише привід бути уважнішими: достатньо рухатися, контролювати спосіб життя та обов'язково попереджати лікаря про свій ризик перед будь-якими операціями — навіть плановим видаленням зуба. А от самостійно приймати препарати для розрідження крові не можна: безконтрольний прийом антикоагулянтів підвищує ризик кровотеч. Лікування та профілактику має призначати лише фахівець.

Підсумок простий: спадкова тромбофілія — не вирок, а привід діяти на випередження. Своєчасна діагностика допомагає лікарям обрати правильну тактику спостереження і запобігти серйозним ускладненням — як для майбутньої мами, так і для людей старшого віку, у яких ризик інфарктів та інсультів зростає з роками.