Неонатальний скринінг у Львові: як безкоштовно виявити 21 рідкісну хворобу в немовляти

20 серпня 2026, 13:37 ·304 слівредакція

У перші дні життя кожне українське немовля може отримати безоплатне обстеження, яке виявляє 21 рідкісне спадкове захворювання. Розповідаємо, як це працює у Львові та що робити батькам, якщо результат виявився позитивним.

В Україні діє програма розширеного неонатального скринінгу, яка дозволяє діагностувати 21 рідкісне спадкове або вроджене захворювання ще до появи перших симптомів. Станом на серпень 2026 року в країні провели понад 608 тисяч таких досліджень. У Львівському обласному клінічному перинатальному центрі наголошують: ранній забір крові дає змогу вчасно розпочати лікування та уникнути серйозних ускладнень.

Згідно з даними центру, за час програми майже 5 тисяч випадків потребували додаткової перевірки, у 1170 немовлят патологію підтвердили, а 84 дітям діагностували спинальну м'язову атрофію (СМА). Обстеження повністю безоплатне та гарантоване державою.

Як відбувається процедура? На 48–72 годині життя у дитини беруть кілька крапель крові з п'ятки. Зразок відправляють до регіонального центру неонатального скринінгу (один із них працює на базі Львівського перинатального центру). Далі можливі три сценарії:

• Якщо ризиків немає — результат автоматично потрапляє до електронної системи охорони здоров'я (ЕСОЗ), і батькам окремо не телефонують. • Якщо результат сумнівний — родину запрошують на повторний забір крові для уточнення. • Якщо патологію підтверджено — з батьками напряму зв'язуються фахівці медико-генетичного центру, які складають план дій і направляють до спеціалізованого центру орфанних захворювань.

Дізнатися статус дослідження можна й самостійно — через педіатра або сімейного лікаря, з яким укладено декларацію.

Що з лікуванням? Держава закуповує ліки для рідкісних хвороб. Минулого року за централізованими закупівлями придбали понад 100 позицій препаратів на суму понад 3,8 млрд грн. Зокрема, понад 1,2 млрд грн спрямували на інноваційні ліки за договорами керованого доступу для лікування СМА 1 типу, хвороб Фабрі, Гоше, мукополісахаридозів та первинних імунодефіцитів.

Підсумок: неонатальний скринінг — це простий і безкоштовний спосіб убезпечити дитину від важких ускладнень. Якщо ви батьки новонародженого — не пропускайте цей етап і звертайтеся до лікаря з будь-яких питань щодо результатів.