Солодкий запах немовляти виявився симптомом небезпечної хвороби

Коли 30-річна Меган Поппс та її партнер Девон Дебелак привезли сина Лео з пологового будинку додому, вони почали помічати незвичний солодкий запах від дитини. Спочатку жінка думала, що просто забруднила одяг малюка їжею, адже в лікарні вона їла млинці.

Однак за кілька днів родині зателефонували з лікарні: стандартний тест новонародженого (так званий тест із п’ятки) показав невизначений результат щодо профілю амінокислот. Меган почала самостійно шукати інформацію та натрапила на опис хвороби кленового сиропу (MSUD) — рідкісного спадкового порушення обміну речовин, за якого організм не може розщеплювати певні компоненти білка.

Батьки знову повезли Лео до лікарні, узявши із собою його одяг, щоб показати лікарю запах. Медики виявили критично високий рівень амінокислот і підтвердили діагноз. Хлопчик провів у лікарні три тижні. «Ми запакували його одяг і забруднений боді, щоб показати лікарю, що він пахне млинцями. При цьому запаху сечі взагалі не було», — згадує мама.

Тепер Лео почувається добре, але йому доведеться все життя дотримуватися суворої веганської дієти, уникаючи м’яса та молочних продуктів, і рахувати споживання білка. Дитина залишається під загрозою метаболічного кризу, який можуть спровокувати надмірний білок, голодування, хвороба або стрес.

Меган переконана, що саме незвичний запах допоміг врятувати сина: «Я думаю, що цей запах млинців і кленового сиропу точно допоміг врятувати йому життя. Якби у нас не було чогось конкретного, як цей запах, ми могли б переконати себе, що все нормально». Вона додає, що без своєчасної діагностики хлопчик міг би впасти в кому протягом кількох днів або навіть померти.

Ця історія нагадує батькам: якщо від немовляти відчувається стійкий незвичний запах, варто звернути на це увагу лікаря. Інколи навіть приємний аромат може бути сигналом серйозної проблеми зі здоров’ям.